Эксперты: скрининг новорождённых не выявляет все случаи спинальной мышечной атрофии
Расширенный неонатальный скрининг, который в России проводят с 2023 года, не гарантирует выявление спинальной мышечной атрофии у всех новорождённых. В МГНЦ подсчитали: диагноз пока не поставлен как минимум 12 детям с этим заболеванием.
С 2023 года в России проводят расширенный неонатальный скрининг на 38 наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию (СМА). Раньше болезнь обнаруживали поздно, а эффективных препаратов не существовало — теперь ситуация иная. Но отрицательный результат теста при рождении не означает, что ребёнок здоров.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ) подсчитали: среди детей, рождённых после запуска программы, не менее 12 могут болеть СМА, хотя диагноз им пока не поставлен. Причина в том, что в 97 процентах случаев болезнь вызывает утрата части гена, отвечающего за выживание двигательных нейронов, — именно эту поломку ищет скрининг. Оставшиеся 3 процента случаев связаны с точечными мутациями отдельных нуклеотидов, их массовый скрининг не улавливает. Вне программы остались и дети, рождённые до 2023 года, и взрослые — у них болезнь годами может маскироваться под другие неврологические диагнозы и проявиться спустя 15–20 лет и позже.
Врачам рекомендуют направлять пациентов на молекулярную диагностику при любом подозрении на СМА, даже если неонатальный тест был отрицательным. Детей лекарствами обеспечивает фонд "Круг добра", взрослых — региональные бюджеты. МГНЦ запустил бесплатную программу обследования братьев и сестёр пациентов со СМА и людей с диагнозом "неуточнённая миопатия".
"Выявление одного пациента влечёт за собой обследование других членов семьи. Если братья и сестры пациента родились до расширения неонатального скрининга, то для каждого из них остаётся 25-процентный риск заболевания", — отмечает первый заместитель директора МГНЦ Ольга Щагина. По её словам, СМА может проявиться как внутриутробно, так и во взрослом возрасте.
Носителем дефектного гена является каждый 37-й житель России, а среди кровных родственников пациентов таких людей больше. "Мы настоятельно рекомендуем всем планирующим рождение детей родственникам пациентов пройти медико-генетическое консультирование и обследование на носительство заболевания, а при необходимости обследовать и супруга. В случае, если оба супруга являются носителями болезни, риск рождения ребёнка со СМА в такой паре — 25 процентов", — говорит Щагина.
